遗传代谢病是什么

健康咨询描述： 遗传代谢病是什么

专业回复

李丽娟 日照市中医医院   主治医师 2021-04-25 10:23:28
      你好，遗传代谢病是指维持机体正常代谢所必需的某些多肽，以及蛋白质合成的酶、受体、载体，以及膜泵、生物的合成发生的遗传缺陷，也就是编码这类多肽基因发生基因突变而导致的疾病，称之为遗传代谢性疾病，或者是先天性代谢遗传。
      遗传代谢性疾病主要包括乳糖血症，如白化病、先天性高氨酸血症、黑尿酸症、肾上腺脑白质营养不良症、基因突变、高铁血红蛋白血症等。发生这些遗传代谢疾病时，最好是做到早期诊断、早期治疗，尽早到医院进行明确的诊断，大多数遗传代谢性疾病治疗起来是比较困难的。祝安康！