宝宝遗传代谢病都有什么

健康咨询描述： 宝宝遗传代谢病都有什么

专业回复

吴本荣 河源市人民医院   副主任医师 2022-04-22 22:57:23
      宝宝遗传代谢性疾病大概都有碳水化合物代谢缺陷，可以出现半乳糖血症糖原病，乳糖不耐受症，先天性乳酸酸中毒也可能会有氨基酸生化代谢障碍出现痛尿症枫糖尿症，同型光氨酸尿症，色氨酸转运异常等尿素循环障碍。包括各种先天性的高氨酸血症。