宝宝遗传代谢病检查什么

健康咨询描述： 宝宝遗传代谢病检查什么

专业回复

曾洁敏 广州市妇女儿童医疗中心   主任医师 2024-06-25 13:07:51
      宝宝遗传代谢病检查主要是对宝宝的遗传物质和代谢产物进行分析，以早期发现和诊断可能存在的遗传代谢疾病，临床评估和详细的家族史对于确定可能的遗传代谢病至关重要。其次，生化检测可以评估特定酶的活性或代谢产物的水平，如血氨、乳酸、血糖等。基因检测能够识别导致遗传代谢病的基因突变。此外，尿液筛查可以检测代谢产物的异常，如有机酸。影像学检查，如超声或MRI，可能用于评估器官结构和功能。对于某些特定的遗传代谢病，还可以进行特定的生化标记物检测。