新生儿遗传代谢病是什么
保密 | 1个月 2020-10-27 02:56:10 1人回复 来自健康咨询描述: 新生儿遗传代谢病是什么
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杨文青 四川省人民医院 副主任医师
2022-12-16 12:45:14 遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。这个需要左相应的遗传代谢性疾病筛查。