新生儿遗传代谢病是什么

健康咨询描述： 新生儿遗传代谢病是什么

专业回复

杨文青 四川省人民医院   副主任医师 2022-12-16 12:45:14
      遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。这个需要左相应的遗传代谢性疾病筛查。