新生儿遗传代谢病是什么？

健康咨询描述： 新生儿遗传代谢病是什么？

专业回复

徐学涛 安徽医科大学附属巢湖医院   主治医师 2021-05-30 15:39:26
      新生儿遗传代谢病，主要是由于基因或染色体变异导致糖类脂肪，氨基酸等代谢障碍出现的一系列临床症状和体征，常见的有糖原累积综合症，苯丙酮尿症等疾病
      

刘晓婷 济南市儿童医院   主治医师 2021-05-30 15:21:11
      遗传代谢病是由遗传和代谢两方面疾病组成，由于两者常有有一定的联系，所以统称为遗传代谢病。怀疑有遗传代谢病需要完善血液遗传代谢病检查和尿有机酸尿肌酐等检查，根据孩子情况可能还需要完善基因检查。