戈谢病的症状及详情了解

健康咨询描述： 想了解一下戈谢病的症状，最近感觉左胸及腰的附近疼及锁骨下方内肩接处有疼感，检查多项，肺CT,肩核磁共振，颈椎核磁共振，等胃镜其血液检查正常，咨询下戈谢病的症状及检查排除法。

专业回复

薛红菊 西山煤电集团公司职工总医院杜儿坪分院   副主任护师 2019-06-16 12:52:18
      你好，戈谢病即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢异常病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病当中最常见的一种，症状第一是生长发育落后于同龄人，甚至倒退；第二是肝脾进行性肿大，尤以脾大更明显，出现脾功能亢进、门脉高压；第三是骨和关节受累，可见病理性骨折；第四是皮肤表现为鱼鳞样皮肤改变，暴露部位皮肤可见棕黄色斑，第五是中枢神经系统受侵犯出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作等；第六是肺部受累有咳嗽、呼吸困难、肺动脉高压，第七是眼部受累表现眼球运动失调、水平注视困难、斜视等
      检查方法是血常规检查、X线拍片、基因分析、生化检查、β-葡糖脑苷脂酶活性测定、组织病理学检查等。
      

杨金刚 主治医师 2019-06-16 12:38:46
      病情分析：
      戈谢病是一种染色体隐性遗传性疾病，主要是引起糖脂代谢异常。
      指导意见：
      戈谢病的主要临床表现是生长发育落后，进行性的肝脾肿大，容易出现病理性骨折及鱼鳞样皮肤改变。诊断主要靠肝脾彩超及中枢神经系统症状，骨髓图片等进行诊断。
      

吕怀仲 龙口市中医医院   主治医师 2019-06-16 12:45:10
      病情分析：
      这个戈谢病就是葡糖脑苷脂病。这是病是常染色体隐性遗传病。这个
      指导意见：
      病症状是生长发育落后，肝脾进行性肿大、病理性骨折、鱼鳞样皮肤改变等。分慢性，急性。亚急性。
      
      以上是对“戈谢病的症状及详情了解”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

赵莉 滕州市木石镇卫生院   主管护师 2019-06-16 12:47:22
      病情分析：
      你好：戈谢病即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。戈谢病的症状，如孤独、不愿见人、经常惊呆、独自大笑、悲观、对人无动于衷、对事物的兴趣降低、猜疑、情绪变化、对他人的敌意、无端的愤怒或紧张的恐惧、长期回避社交和工作等言语不正常。
      指导意见：
      建议：根据临床肝、脾肿大或有中枢神经系统症状、骨髓涂片检查见到戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高即可做出初步诊断，进一步确诊应做白细胞或培养的皮肤成纤维细胞中β-葡糖脑苷脂酶活性。
      

李翠华 山东颐养健康集团滕南医院   医师 2019-06-16 15:25:13
      病情分析：
      你好根据您的病情描述戈谢病属于常染色体隐性遗传性疾病,成年患者表现为脾脏增大、肝脏肿大、导致皮肤黏膜成茶黄色为特征的表现。
      指导意见：
      根据你的情况来看，戈谢病一般检查，血常规检查、X线拍片、基因分析、生化检查、β-葡糖脑苷脂酶活性测定、组织病理学检查等。合理饮食，注意营养搭配。早期诊断及治疗，可改善症状。是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。