小儿戈谢病是什么

健康咨询描述： 小儿戈谢病是什么

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刘玲玲 鹤岗市妇幼保健院   副主任医师 2021-04-28 09:47:05
      指导意见：
      小儿戈谢病是一种少见的先天性类脂代谢紊乱性疾病，属于常染色体隐性遗传。发病的原因主要是基因变异，导致的葡糖脑苷脂酶缺乏，致使葡糖脑甘酯不能水解成神经酰胺和葡萄糖，而大量沉积于全身的网状内皮系统细胞内，导致包括肝脾肿大，骨骼改变等一系列临床症状。