戈谢病是怎么得的

健康咨询描述： 戈谢病是怎么得的

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林宁 上海交通大学医学院附属新华医院   副主任医师 2022-12-07 16:44:11
      戈谢病是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要是由于，葡萄糖苷酶的基因突变导致体内葡萄糖苷酶的活性下降，从而使地物葡萄糖苷酯不能被正常降糖，而在溶酶体内贮存，常有多散气受累表现主要表现为生长发育落后，面色苍白，骨痛等，通过药物治疗，手术治疗来缓解症状，控制病情。