新生儿足底血筛查结果有问题吗？

健康咨询描述： 宝宝足底血筛查有什么问题吗？为什么有一项不显示结果？有一项阳性是确定蚕豆病吗？

专业回复

潘思年 中山大学附属第三医院   副主任医师 2023-04-02 12:53:07
      你好，宝宝足跟血筛查结果，这个G6PD是葡萄糖6磷酸脱氢酶，阳性说明有问题，说明宝宝存在蚕豆病。CAH这个项目没有显示出来结果，应该没有问题，这个主要是检查是否存在肾上腺皮质增生症。宝宝这个结果，还需要去当地儿童医院再抽血复查一次，有可能正常，如果仍然存在葡萄糖6磷酸脱氢酶结果不正常，就可以确诊蚕豆病。