新生儿足底筛查异常,复查结果

  男 | 1岁 2019-04-10 14:31:01 1人回复 来自

健康咨询描述: 游离肉碱96.94;c0/c16c18:98.92这种指标情况,会的遗传性代谢病吗?

专业回复

潘思年 中山大学附属第三医院   副主任医师 2023-04-02 12:31:30
      这应该是串联质谱的检查结果,这个检查结果如果出现了异常,需要考虑这个孩子有遗传代谢方面疾病的可能,并不是说肯定有这方面的疾病需要进行进一步的检查,比如说基因的检测