新生儿足跟血检测苯丙氨酸2.3

健康咨询描述： 新生儿足跟血检查苯丙氨酸2.3，出生宝宝11天。刚出生的婴儿有什么症状吗？

专业回复

潘思年 中山大学附属第三医院   副主任医师 2023-04-02 13:04:15
      苯丙氨酸含量高，主要提示可能存在苯丙酮尿症，然而新生儿筛查尚不能证实这种情况，需要进一步的检查，以便在治疗前作出明确的诊断，根据你的描述，高本氨酸值的婴儿不排除苯丙酮尿症，由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，儿童不能代谢苯丙氨酸这样苯丙氨酸在体内积累