先天性角化不良症及其并发症

健康咨询描述： 先天性角化不良症与哪个基因突变有关，并且容易诱发哪种疾病？

专业回复

左海亮 天津市儿童医院   副主任医师 2020-01-06 22:37:52
      先天性角化不良是以皮肤表现为特点，可发展成骨髓再生障碍或肿瘤的多系统损害性遗连锁遗传综合征。其遗传方式复杂，包括X连锁隐性、常染色体显性和常染色体隐性三种形式。发病均为男性。先天性角化不良的发病与编码角化不良蛋白基因（DKC1基因）、编码端粒酶的RNA组分基因（TERC基因）和编码端粒酶的逆转录酶基因（TERT基因）等基因突变有关。
      

曲朋安 烟台龙矿医院   副主任医师 2020-01-08 05:22:36