新生儿48项疾病筛查结果

健康咨询描述： 新生儿48项疾病筛查结果，图中第75条数值高，这是什么，有影响吗？

专业回复

陈瑶 山东省立医院   副主任医师 2023-01-02 06:17:48
      这应该是串联质谱的一个检查，结果这个检查结果出现了异常，肯定需要复查的，需要考虑有没有遗传代谢方面的疾病，或者是直接进行基因的检测，如果确诊是这方面的疾病，相对来说是比较麻烦的