17位点突变的β―地中海杂合子

健康咨询描述： 17位点突变的β―地中海杂合子，白细胞13.86，血红蛋白93.00

专业回复

孙于谦 北京大学人民医院   副主任医师 2022-11-08 19:47:29
      地中海贫血是一种遗传性疾病，分为α地贫和β地贫。由于携带地贫基因的类型和多少不同，严重程度也不相同。轻型地贫没有贫血或轻微贫血，可以和正常人一样生活。重型地贫需要反复输血纠正重度贫血。根据你的描述，目前可以诊断为β地中海贫血，血红蛋白93是轻度贫血，所以孩子的地中海贫血属于轻型，不影响正常生长发育的。