宝宝瓜氨酸检测偏高，对生活影响大吗

健康咨询描述： 袁主任您好，宝宝出生足跟血检测瓜氨酸值61,42天后复查有所增高86，目前宝宝精神状态都正常，这种情况严重吗？

专业回复

曲朋安 烟台龙矿医院   副主任医师 2020-08-05 04:58:47
      如果说这个数据偏高，这应该是遗传代谢方面的一个疾病的一个表现，有必要进行复查的甚至有必要进行基因检测，不能等孩子出现了临床症状再给孩子治疗呀
      

赵谨 衡水市桃城区妇幼保健院   主治医师 2020-08-04 15:38:00
      病情分析：
      瓜氨酸血症的临床表现轻重不一，重症患儿多在新生儿期发病，预后不良；轻症发病缓慢，呈现体重不增、经常性呕吐、发育迟滞、毛发干枯易断等。实验室检查结果血瓜氨酸浓度显著增高，尿中乳清酸排出量中度增高。本型患儿预后多数不良，经积极治疗的轻症患儿亦大都智能明显落后。
      指导意见：
      建议咱们应及时的把宝宝带至大一点的医院儿科进一步的检查来明确诊断，一旦确诊，建议积极的进行治疗。