儿童心脏有杂音是怎么回事

健康咨询描述： 孩子刚出生时就有大片的蒙古斑，直到6岁也没消失，身高也不如同龄的孩子，牙齿也不整齐，面容也不太好看，还被查出心脏有杂音，儿童心脏有杂音是怎么回事？

专业回复

杨文青 四川省人民医院   副主任医师 2022-12-09 15:42:16
      儿童心脏有杂音可能是与动脉导管未闭、房室间隔缺损，或者是瓣膜关闭不全等心脏疾病有关，但是由于孩子刚出生时就有大片的蒙古斑，直到6岁也没消失，身材矮小身高也不如同龄的孩子，牙齿排列也不整齐，面容也不太好看，这可能是患有罕见病黏多糖贮积症了，如果是男性患儿的话，那么要高度怀疑是黏多糖贮积症2型导致的上述症状的出现，患儿会出现多种临床表现，比如多发性骨骼畸形（多发成骨不全）、关节挛缩、疝气、肝脾肿大、背部有大片蒙古斑、心脏瓣膜病等，患儿可以通过去三甲综合医院或儿童专科医院儿科内分泌和遗传代谢科做酶学检测、基因检测明确诊断。