马凡氏综合征是什么？

健康咨询描述： 我家有马凡氏综合症家族史，很多亲人遗传了这个病，然后相继突发死亡。我的堂弟弟最近确诊了马凡氏综合症，由于经济困难没及时治疗，前不久也去逝了。这病好凶险，我很担心谁再有什么不幸发生。

专业回复

马国军 聊城市人民医院   副主任医师 2021-11-21 21:17:36
      马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织病，具有家族聚集性。该病可影响全身的结缔组织，包括最常见的搜索部位，眼部心血管和骨骼肌肉病变，同时还会导致肺部皮肤和中枢神经系统受累。
      

石磊 淮北市人民医院   主治医师 2021-11-22 06:48:54
      马方综合征属于一种先天性的中胚叶发育不良性的疾病，患病患者通常会出现肌肉不发达，肌腱松弛等症状。这种疾病的治愈率比较低，患者需要进行终身性的间歇性治疗。马方综合征有遗传史，对于患者的家族成员，要做好跟踪，定期体检，注意有无出现马方综合征临床症状，有怀疑者均可做超声心动图，进一步确诊则需要通过MRI。