小儿软骨发育不全怎么回事

健康咨询描述： 小儿软骨发育不全怎么回事

专业回复

金林 海城正骨医院   副主任医师 2021-11-08 22:18:53
      小儿软骨发育不全是由于软骨化骨缺陷，而魔性化骨正常的一种骨骼系统的发育异常，属于常染色体显性遗传性疾病，主要是因基因突变的原因
      

魏宪会 滨州市中心医院   副主任医师 2021-11-08 22:04:54
      小儿软骨发育不全是一种先天性的疾病，在理论上，其实是一种常染色体显性遗传性疾病。但是很多种情况下，孩子出现小儿软骨发育不全，但是父母都是正常的，所以还有可能会存在一些基因突变的情况。
      

余学文 九江市中医医院   副主任医师 2021-11-08 22:16:12
      软骨发育不全是临床上比较少见的染色体基因缺陷性疾病，这种是因为软骨发育障碍导致的，所以临床上会表现为四肢短小，身高，身材矮小，一般正常情况，智力和体力是不受影响
      
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