怀疑马方综合症，恳请医生老师指点。

健康咨询描述： 我有一个同学的同学，不是很熟，一起玩过。今天上课时（影影像学）候学到马方综合症，感觉和他有些像。原来上遗传的时候也想过，但是觉得概率太低，就没再细想。今天上课听到，这个病的患者心血管系统很容易出严重的问题（动脉瘤之类的）有点慌。 我那个同学的同学身高很高，大概190cm以上，很瘦，四肢也很修长，戴眼镜（不知道是不是高度近视），他手的掌指关节能向后大幅度伸，就是指甲都能碰到手背的那种，脸也比较长，下颌尖，颚弓好像有点高，不太确定，这些特征和上课听的以及网上查询的特征有比较高的重合度。因为我和他也不是特别熟，也没有进一步的信息。这个病是常显遗传，但我也不清楚他双亲情况，也有极低可能性是基因变异导致。仅凭这些信息不足以确诊。 我现在不太清楚该怎么办，有一些问题想要咨询一下老师们，大致如下。 1.那些用CT，超声是检测心血管系统有没有病变吗？用基因测序能确诊吗？ 2.就算确诊了，这个病是不是也没有什么特别好的治疗方法呀？是不是只能尽可能避免心血管系统疾病急性发作之类的呀？ 3.这个疾病早发现早治疗有好处吗？ 如果有专业对口，或者有经验的老师看到这条咨询。希望您能指点一二，提出宝贵的意见，不胜感激！

专业回复

关晖勇 阳江市阳东区人民医院   主任医师 2021-09-13 14:14:29
      你这个怀疑啊，其实没有任何的作用的，你既然怀疑是马方综合征，那你应该去做检查，用检查来确定一个怀疑同时的话到专科医生面前做体检，其实这个很容易确诊的，有检查有临床的症状，还有一个体。茶完全可以确诊

孙瑞英 保定市第一中医院   主治医师 2021-09-13 20:28:12
      您好，这种情况的话是比较建议应该去医院做一下相关的检查，明确一下，仅凭这些症状的话，一般来说是无法确诊的，可以去医院做一下相关方面的一些针对性的检查，看一下的。就是虽然说都有这些症状，但不一定就是这样的疾病的。

刘燕燕 山西医科大学第一医院   主治医师 2021-09-13 20:32:22
      患有马方综合症这种疾病的话，主要采取的治疗措施就是对症治疗，比如说如果患有一些先天性的心脑血管疾病是可以考虑手术治疗的，也是可以通过一些相关的药物来进行治疗，如果合并存在一些肌胸漏斗胸，可以外科矫正，眼科的问题，也是可以进行一些手术治疗的。
      以上是对“怀疑马方综合症，恳请医生老师指点。”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！