遗传代谢病血液检查。

健康咨询描述： 孩子检查的有小儿癫痫，医生让进行的遗传代谢病检查，其中有几项不是在正常范围内，请问这几项不正常是代表有遗传代谢之类的疾病吗？

专业回复

郑永江 中山大学附属第三医院   副主任医师 2022-11-03 17:01:54
      你好，如果做一些遗传血液方面的检测，存在一些氨基酸方面的一些异常，有可能是存在一些代谢方面的这种遗传疾病的可能。具体的还得咨询遗传学门诊来进行详细的这种解读分析的。