耳聋基因杂合突变，麻烦主任帮忙看看

健康咨询描述： 你帮忙看看孩子这个怎么能，我们需要怎么做下一步。，麻烦你咯，还需谨慎哪些

专业回复

刘君 上海交通大学医学院附属仁济医院   主任医师 2022-12-28 08:50:16
      您好，根据图片中耳聋基因检查SLC26A4可以导致遗传性感音神经性耳聋，其临床表现为大前庭导水管综合症，本病属于常染色体隐性遗传，杂合突变不会导致耳聋，但是需要定期复查听力，避免剧烈运动和避免头部外伤。