宝宝出生72小时采的足跟血,前一个星期结果出来了
男 | 0个月 2021-01-21 20:22:29 3人回复 来自健康咨询描述: 宝宝出生72小时采的足跟血,前一个星期结果出来了。就是下面图中的结果。所以今天重新采了足跟血,在重新检验一次。那么请问这个苯丙氨酸严重吗?是什么引起的呢?
专业回复
吴新春 焦作市第五人民医院 副主任医师 2021-01-21 20:37:52 如果孩子苯丙氨酸浓度增高,这是一种常染色体隐性遗传性疾病,是因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致的疾病。目前化验的数值不是很严重,可以复查确诊
孙志刚 聊城市第二人民医院 主治医师 2021-01-21 21:00:53 仅根据筛查结果不能确诊。苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传,苯丙氨酸羟化酶缺乏所致苯丙氨酸代谢障碍。由于部分新生儿存在暂时性高苯丙氨酸血症,新生儿足跟血筛查结果阳性时需要进一步检查确定。确诊后应立即进行饮食治疗,治疗不及时会影响智能发育。
金伟 寻乌县中医院 主治医师
2021-01-21 20:31:06 病情分析:
你好,这情况的话,一般跟自身的免疫系统及分泌系统有一定的关系,可以先观察一下的。
指导意见:
建议可以后续继续观察孩子的生长发育的情况的。同时可以吃点中药进行调理治疗一下的。或者是做做其他治疗的。
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