宝宝出生72小时采的足跟血，前一个星期结果出来了

健康咨询描述： 宝宝出生72小时采的足跟血，前一个星期结果出来了。就是下面图中的结果。所以今天重新采了足跟血，在重新检验一次。那么请问这个苯丙氨酸严重吗？是什么引起的呢？

专业回复

吴新春 焦作市第五人民医院   副主任医师 2021-01-21 20:37:52
      如果孩子苯丙氨酸浓度增高，这是一种常染色体隐性遗传性疾病，是因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致的疾病。目前化验的数值不是很严重，可以复查确诊

孙志刚 聊城市第二人民医院   主治医师 2021-01-21 21:00:53
      仅根据筛查结果不能确诊。苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传，苯丙氨酸羟化酶缺乏所致苯丙氨酸代谢障碍。由于部分新生儿存在暂时性高苯丙氨酸血症，新生儿足跟血筛查结果阳性时需要进一步检查确定。确诊后应立即进行饮食治疗，治疗不及时会影响智能发育。

金伟 寻乌县中医院   主治医师 2021-01-21 20:31:06
      病情分析：
      你好，这情况的话，一般跟自身的免疫系统及分泌系统有一定的关系，可以先观察一下的。
      指导意见：
      建议可以后续继续观察孩子的生长发育的情况的。同时可以吃点中药进行调理治疗一下的。或者是做做其他治疗的。
      以上是对“宝宝出生72小时采的足跟血，前一个星期结果出来了”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！