已经确诊肝豆状核变性

健康咨询描述： 尿检结果铜含量达到1070多脾气暴躁四肢抖动厉害长达两年

专业回复

王利平 柳林县人民医院   主任医师 2020-07-04 23:25:21
      病情分析：肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，治疗以驱铜药物为主，驱铜及阻止铜吸收的药物主要有两大类药物，一是络合剂，能强力促进体内铜离子排出，如青霉胺、二巯丙磺酸钠、三乙烯-羟化四甲胺、二巯丁二酸等；二是阻止肠道对外源性铜的吸收，如锌剂、四硫钼酸盐。平时注意避免进食含铜高的食物如小米、荞麦面、糙米、豆类、坚果类、薯类、菠菜、茄子、南瓜、蕈类、菌藻类、干菜类、干果类、软体动物、贝类、螺类、虾蟹类、动物的肝脏和血、巧克力、可可。某些中药，如龙骨、牡蛎、蜈蚣、全蝎等。

朱文颖 江西省抚州市第一人民医院   副主任护师 2020-07-04 19:23:52
      病情分析：
      肝豆状核变性又称威尔逊病，是一种先天性铜代谢障碍所致的以肝硬化和脑部病变为特征的遗传性疾病。临床表现为逐渐加重的锥体外系症状（如肢体震颤、运动迟缓、步态不稳等）、精神症状（如嗜睡、精神行为改变等）、肝硬化及肾功能损害表现（如黄疸、腹痛、血尿等）。部分患者还可出现角膜色素环（K-F环）。
      指导意见：
      建议及时到消化内科以及神经内科检查，治疗的基本原则是使用药物减少铜的吸收和增加铜的排出，治疗越早越好，而且大多数患者需要长期用药。严重脾功能亢进或急性肝功能衰竭者可进行手术治疗。