地贫基因检测怎么看结果

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专业回复

孟利军 新乡医学院第一附属医院   主治医师 2020-06-12 23:17:55
      你好，地中海贫血是属于遗传性的疾病，由于遗传因素造成红细胞珠蛋白肽链合成障碍，病人最终会出现溶血性贫血的症状。地中海贫血最可靠的诊断方法是进行地中海贫血的基因检测，在临床上地中海贫血主要包括α型地中海贫血和β型地中海贫血两大类。对于α型地中海贫血主要是进行α地中海贫血的基因检测，其结果常见有六种类型的基因缺失。一般情况下，基因缺失类型越少，代表病情越轻，基因缺失越多，代表病情越严重。同样β型地中海贫血，常见的基因突变类型有16个位点，缺失的位点越少，代表病情越轻。如果多个部位发生基因突变，往往代表β地中海贫血的病情较严重。
      

郑翠玲 济南市中西医结合医院   主治医师 2020-06-13 05:26:18
      你好，根据你检查的地中海贫血基因显示，SEA突变杂合子。这种情况一般是属于轻型的地中海贫血，也就是缺少的是两个基因。一般不会出现太明显的贫血。平时要定期复查血常规。
      

徐泉崧 通许县中心医院   副主任医师 2020-06-13 05:47:09
      指导意见：
      这个检查提示存在α地中海贫血，属于α地贫中的基因缺失型，没有α地贫基因突变类型，以及β地贫基因。这种类型的地中海贫血，因为只是缺失突变杂合子，一般不会太严重。
      
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