遗传代谢病问答，求解答

健康咨询描述： 这个结果能看到是什么疾病吗求解答求帮助，是遗传性代谢吗？是哪种

专业回复

孙瑞英 保定市第一中医院   主治医师 2020-04-30 13:19:44
      您好，遗传代谢病要有家族病史，必须通过详细的询问病史、家族史、饮食习惯及发病规律，再结合血、尿常规、生化分析、血氨、血乳酸、血同型半胱氨酸、血阴离子间隙、血清肌酶等简单项目的检测来找寻IEM的蛛丝马迹。
      

胡荣改 深泽县医院   副主任护师 2020-04-30 13:02:21
      病情分析：
      你好，3羟基丁酸属于酮体的一种，酮体是人体体内糖类和脂肪代谢的产物，一般不能被人体自行消耗吸收，酮体含量过多容易导致糖尿病酮症酸中毒，所以3羟基丁酸含量过高可能出现糖尿病并发症，需要及时到医院进行诊断。
      指导意见：
      如果没有糖尿病而出现羟丁酸含量过高，可能是长期饥饿导致，需要在生活中注意饮食，避免出现过度饥饿的情况。羟丁酸含量过高也可能是因为经历了应激状态，状态解除之后身体内的各种代谢就会恢复正常，所以需要早期治疗。