羊水穿刺结果：NIPT性染色体异常

健康咨询描述： 47,XXX.seq[GRCh37/hg19](1-22)x2,(X)x3 这个结果是什么意思，孩子能留吗？第一胎畸形，这是第二胎结果，老婆28岁。

专业回复

郭海良 本溪市中心医院   副主任医师 2020-03-09 11:20:13
      目前这个是x性染色体，出现了三条染色体，这个是多了一条，那么现在在基因数据库这方面显示多一条染色体，将来出生这个孩子可能会智力下降，这个也有可能是闭经，也有可能是月经不调，身材矮小，出现其他的发育不正常，所以这个是否能够留着自己去斟酌，这个肯定是染色体不正常了三倍体
      

张代义 苏州大学附属第一医院   主治医师 2020-03-09 11:58:33
      病情分析，青年女性，羊水穿刺结果为47，xxx……，即x三体综合症。第1胎畸形，这是第2胎。
      指导意见，这是一种性染色体畸形。一般这种染色体畸形出生的小孩都是不正常的，对他以后的生活非常有影响，或者他根本就不能存活，所以呢建议是不要。你们有这个两胎畸形的这个情况最好呢，就是说一定要注意孕前期以及在孕早期的一个保健。
      

王洪真 日照市中医医院   主任医师 2020-03-09 14:08:21
      孕20周羊水穿刺DNA检查三X综和合症，建议复测，确定确实异常需要终止妊娠引产，父母双方是否染色体异常，28岁年龄还很年轻，争取要一个健康快乐成长的宝宝
      
      以上是对“羊水穿刺结果：NIPT性染色体异常”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

曾俊 重庆中肾医院   医师 2020-03-09 11:21:26
      病情分析：
      送检结果为48XXX,seq［GRCh/hg19］（1-22）X2,（X）X3，目前您的羊水穿刺结果为阳性。
      指导意见：
      结果说明存在非整倍体变异，为X号三倍体，即XXX综合症，建议您到送检医院就诊，存在畸形，建议您和您老婆也要查染色体。