苯丙氨酸偏高，苯丙酮尿症

健康咨询描述： 孩子出生两个月，检查两病和遗传代谢结果出来后，医生说是苯丙酮尿症，然后采血卡上写的是p11.411.7d521786，然后复查又说血值19，特奶食疗，不懂得，还望在线懂得相关病症的医生帮帮忙给些建议和指导，谢谢！

专业回复

赵蕾 首都医科大学宣武医院   副主任医师 2022-12-28 22:06:48
      经典苯丙酮尿症确诊值是血苯丙氨酸＞20mg/dl（1200μmol/L），＜2mg/dl（120μmol/L）属正常，血苯丙氨酸＞2mg/dl需要复查，复查仍异常需要饮食治疗。血Phe浓度＞6mg/dl应立即停母乳或普通奶粉喂养，接受特殊的低或无苯丙氨酸的配方奶粉治疗。