常规听力检查过了,耳聋基因筛查没过

  男 | 2个月 2019-12-23 17:43:03 2人回复 来自

健康咨询描述: 常规听力筛查过了,SLC26A4耳聋基因IVS155位点为杂合突变,其余耳聋基因的14个位点均未发现突变位点。

专业回复

曹洋 山东国欣颐养集团枣庄中心医院   副主任医师 2019-12-23 20:49:31
      目前使用的耳聋基因芯片技术,主要通过针对于最常见发病率最高的四个耳聋基因进行相关检测,包括GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA基因以及基因GJB3。一般情况下,有基因缺失不一定会造成耳聋。注意观察症状变化。
      


渐元修 山东国欣颐养集团枣庄中心医院   主治医师 2019-12-28 15:20:09
      基因筛查不通过也不一定代表有问题,报告就是小孩很大可能有问题,但是不一定就能表现出来,基因是从父母那遗传下来的,她没有问题下一代也有可能,这只是说他有这个基因,所以让你看宝宝的实际表现。