瓜胺酸血症，先天性代谢病

健康咨询描述： 6个月检查怀疑我们是瓜胺酸血症，先天性代谢病。麻烦帮我们看看这个结果

专业回复

马春英 阳泉市郊区人民医院   副主任医师 2019-12-12 05:17:20
      您好！根据本次您的咨询，宝宝6个月啦怀疑可能有先天遗传代谢性疾病，到医院做了干血滴检查，图片资料显示各项指标基本都正常，应该是没事的，再观察观察，必要时带宝宝到儿童医院遗传代谢病科再检查检查。
      

刘慧娟 山东省妇幼保健院   主治医师 2019-12-11 19:54:29
      病情分析：
      目前血尿代谢性疾病筛查结果提示血瓜氨酸水平并没有超出正常范围，请问孩子有什么症状？
      指导意见：
      冠山血症属于一种遗传代谢性疾病，但是血尿代谢病的筛查是正常的，可以进一步做基因检测。