高苯丙氨酸血症如何治疗

健康咨询描述： 小孩三个月，苯丙氨酸数值853.171。如何治疗，c1,c3都做了，甲功5项也做了

专业回复

尹燕祥 哈尔滨市第六医院   主任医师 2019-12-07 14:22:28
      你好，孩子的苯丙氨酸检测已经明显增高，可以考虑是苯丙酮尿症引起，新生儿患有苯丙酮尿症以后会出现神经系统的异常，比如会出现兴奋不安、多动以及攻击性的行为等。一旦确诊，需要给孩子特定的低苯丙氨酸的饮食、定期监测苯丙氨酸的浓度。如果改变饮食还是不能将至正常，则需要住院治疗，给予左旋多巴、5羟色氨酸等药物。
      

鄢华 抚州高新宫绣堂中医门诊部   副主任医师 2019-12-08 22:46:44
      病情分析：高苯丙氨酸血症是常染色体隐性遗传性疾病，与体内的四氢生物蝶呤缺乏有关系。四氢生物蝶呤是合成多巴胺、5-羟色胺的辅助因子，这些神经递质的缺乏，可以导致神经症状，一旦发现和确诊疾病，要积极治疗。饮食治疗可以纠正异常的血浆苯丙氨酸水平；除了饮食治疗以外，在出生早期也可以使用左旋多巴、碳化多巴、5-OH色氨酸以及四氢生物蝶呤等替代治疗。
      

王彬 主治医师 2019-12-06 17:10:11
      病情分析：
      苯丙胺酸血症目前没办法治疗的。这是一个遗传性基因疾病，只能对症治疗。
      指导意见：
      这属于代谢性疾病，饮食和药物治疗降低血液中苯丙氨酸的含量，四氢生物蝶呤缺乏症患者给予四氢生物蝶呤及神经递质前质、左旋多巴、5-羟色氨酸联合治疗。
      
      以上是对“高苯丙氨酸血症如何治疗”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！