苯丙氨酸升高，提示高苯丙氨酸血症

健康咨询描述： 新生儿十五天，十二天查的足根血结果苯丙氨酸血值1595出生时有脑水肿和黄疸

专业回复

郭红枝 长治市妇幼保健院   副主任医师 2019-12-05 15:06:54
      苯丙氨酸树枝增高与黄疸和脑水肿没有关系，属于遗传代谢方面的问题，目前的素质建议再次进行复查，如果仍然高，需要进行特殊的饮食干预，最好到医院就诊
      

李鹏 承德市中心医院   主治医师 2019-12-05 15:28:47
      说实话孩子可能是遗传代谢性疾病，如果单纯的苯丙酮尿症，没有其他的异常情况，可以应用特殊的奶粉治疗，但是建议查孩子，父母的全套基因检测，结果大概50个工作日，北京儿童医院是大概一万多一点
      

谢江强 瑞安市妇幼保健院   副主任医师 2019-12-05 14:42:28
      病情分析：
      新生儿出生15天查出有苯丙氨酸值高，诊断为苯丙酮尿症。怎么办？
      指导意见：
      苯丙酮尿症是一种遗传代谢病是由于体内苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻血液和组织中苯丙氨酸浓度增高尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加故称＂苯丙酮尿症＂。体内的苯丙氨酸累积过多可使皮肤毛发变白.严重时苯丙氨酸堆积在脑组织中使患儿智力低下表情痴呆惊厥等.有些患儿也会出现苯丙氨酸的暂时性偏高诊断一旦明确应尽早积极治疗主要是饮食疗法.开始治疗年龄愈小效果愈好建议去医院进行复查明确诊断。建议多饮水可在两次喂奶间给宝宝喂一些温开水也可以给添加一些奶伴葡萄糖。
      
      以上是对“苯丙氨酸升高，提示高苯丙氨酸血症”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！