多种遗传代谢病异常，是否真的就有这个病

健康咨询描述： 新生儿查出遗传代谢病异常，是不是就表示有这个病，这种病也是要发病了才会体现症状嘛？还是一直都有症状体现

专业回复

马玲 武汉大学中南医院   副主任医师 2022-11-29 10:55:40
      病情分析：
      新生儿足底血筛查一些先天性遗传代谢病。如果阳性的话，提示有可能患有这一类疾病。需要去医院复查确诊的。
      指导意见：
      遗传代谢病不是一出生就有症状。有的在新生儿期有表现，有的要三个月以后逐渐的出现症状。这个要看是哪种疾病。如果接到通知让去复查的话，一定要去复查的。