表妹唐氏筛查检查结果

健康咨询描述： 表妹唐氏筛查检查结果，请各位医生帮忙看看，谢谢！

专业回复

程俊兰 山东第一医科大学第二附属医院   主治医师 2019-10-18 17:38:54

郝彦兰 连云港市妇幼保健院   医师 2019-10-18 17:03:11
      病情分析：
      你好，现在结果显示21－三体高风险，需要进一步查无创DNA或者羊水穿刺。前者准确率很大，没有创伤，后者准确率更高，但是是有创的。
      指导意见：
      现在结果提示高风险，因为唐氏筛查准确率不高，它提示有问题不一定有问题，但是需要准确率更高的检查确诊，如果NT超声检查是正常的，没有高危因素，可以先做无创DNA。
      

安静 阜城县妇幼保健院   主管护师 2019-10-18 17:03:15
      病情分析：
      你好，根据你所叙述的情况和你上传的检查结果来看。唐氏综合症这一项风险比较高。
      指导意见：
      这种情况建议你再做进一步的检查，确诊孩子有没有问题。可以做无创DNA或者是羊水穿刺确诊。唐筛只是提示风险高低，不能诊断是否有问题。
      
      以上是对“表妹唐氏筛查检查结果”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

冯艳茹 易县塘湖中心卫生院   医师 2019-10-18 17:04:28
      病情分析：
      你好，根据你的结果显示21三体高风险，21三体综合征高风险说明胎儿有患唐氏儿的可能性比较大，危险性比较高，是一种染色体病，胎儿出生后可能是先天愚型，智力障碍。但是唐氏筛查出现这个结果，也不必过于担心，因为它的准确率只有65%，也就是说查出来高风险未必生出唐氏儿，查出没有风险也不一定生出的宝宝没有问题。所以建议进一步行羊水穿刺或无创DNA检查确诊，准确率99%。
      指导意见：
      21三体综合征高风险说明胎儿有患唐氏儿的可能性比较大，危险性比较高，是一种染色体病，胎儿出生后可能是先天愚型，智力障碍。但是唐氏筛查出现这个结果，也不必过于担心，因为它的准确率只有65%，也就是说查出来高风险未必生出唐氏儿，查出没有风险也不一定生出的宝宝没有问题。所以建议进一步行羊水穿刺或无创DNA检查确诊，准确率99%
      

李小红 太原市第九人民医院   主管护师 2019-10-18 17:11:04
      病情分析：
      你好，从这个唐氏筛查的报告结果来看，21三体综合征属于高风险的，这个需要做进一步的检查。
      指导意见：
      我建议你，可以选择做无创DNA或者羊水穿刺做进一步的检查，然后根据检查这个结果再来决定。