疑是肾上腺皮质增生症

健康咨询描述： 新生儿验血检查出可能患有肾上腺皮质增生，我要做进一步检，要做些什么检查

专业回复

孙苏欣 武汉大学中南医院   主任医师 2023-04-01 09:55:30
      筛查阳性时怀疑存在先天性肾上腺皮质增生症，因筛查有假阳性（生后24小时内采血、SGA或早产、疾病）存在，仅足跟血筛查阳性不能确诊，需要进行复查，具体项目就诊医院会安排。比如化验尿17-酮类固醇、17-羟皮质醇，血电解质、皮质醇、17-羟孕酮、脱氢表雄酮、雄烯二酮、睾酮、ACTH等。