地中海贫血基因报告结果

健康咨询描述： 地中海贫血基因β41-42β-28双重突变杂合子 是不是中间型地贫？

专业回复

张云晓 邢台医学高等专科学校第一附属医院   主任医师 2019-08-05 10:24:29
      你好，很高兴为你解答这个问题，看完了你的描述，了解到……关于地中海贫血基因存在双重突变，也就是β0/β+，这种情况孩子基本就算是中间型地中海贫血，也有可能是重型地中海贫血，不建议这样的孩子出生。
      

宋名英 聊城市人民医院   主治医师 2019-08-05 10:46:04
      你好，这种情况比较少见，从基因型来说属于轻型，但是有俩突变，这种情况需要结合血常规，血红蛋白的计数是多少。虽然俩突变，如果不影响蛋白的合成，也是轻型的，可以发过来血常规