宝宝是不是患有唐氏综合症

健康咨询描述： 宝宝半岁手和脚短小脖子也短眼睛没神看不到两眼的距离比较宽发育缓慢

专业回复

李树亮 聊城市第二人民医院   副主任医师 2019-07-06 18:02:25
      根据你的描述，不排除宝宝患有唐氏综合征，建议及时去医院儿科就诊，常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查。但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。
      

李虹 主治医师 2019-07-06 17:16:05
      病情分析：
      你好，很高兴为你解答问题，唐氏综合征，又叫21-三体综合征，先天愚型。是胎儿发育当中染色体异常中最常见的一种。唐氏综合征，是第21号染色体多一条所导致的。我们一般人类有23对染色体，一共是46条，唐氏综合征就是在21号染色体发育异常。唐氏综合征随着母亲的年龄上升发病率逐渐增加。唐氏综合征通常合并有胎儿心脏畸形、唇腭裂等畸形。
      指导意见：
      唐氏综合征检查是产前筛查的重点，目前主要有妊娠早期，胎儿颈项透明层测定，联合血清学筛查。妊娠中期，血清学筛查及外周血无创性产前筛查方法。其诊断的主要依靠是细胞遗传学方法，在有生机儿之前，如果诊断为21-三体综合征，是建议终止妊娠