新生儿15天，瓜氨酸异常

健康咨询描述： 出生15天，足底血筛查瓜氨酸异常，这是怎么回事，这个病严重吗，能治吗，有什么症状

专业回复

陈瑶 山东省立医院   副主任医师 2022-11-09 10:43:48
      你好，瓜氨酸是一种α-氨基酸，是从鸟氨酸及胺基甲酰磷酸盐在尿素循环中生成，或是生成一氧化氮过程的副产物。瓜氨酸的测值异常，可能是瓜氨酸代谢障碍性疾病，这种情况只是初步筛查，还需要去进一步检查，明确诊断后再进行治疗。