新生儿足底血筛查，Phe值偏高

健康咨询描述： 新生儿足底血筛查，Phe值145umol/L，是正常的吗？

专业回复

杨文青 四川省人民医院   副主任医师 2022-12-16 12:48:41
      不正常，但不一定有问题，需要复查。经典苯丙酮尿症确诊值是血苯丙氨酸＞20mg/dl（1200μmol/L），＜2mg/dl（120μmol/L）属正常，血苯丙氨酸＞2mg/dl需要复查，在4-16mg/dl之间者需要进一步做苯丙氨酸负荷试验，负荷试验后血苯丙氨酸超过正常值但＜20mg/dl，诊断高苯丙氨酸血症；高于20mg/dl可以诊断为苯丙酮尿症。