确认进行性肌营养不良

健康咨询描述： 确认进行性肌营养不良，外观无明显症状，肌酸肌霉高达13400，做干细胞移植手术能不能延缓发病进程。

专业回复

孙永安 北京大学第一医院   主任医师 2022-12-28 23:31:39
      指导意见：
      进行性肌不良是一组遗传因素所致的肌肉变性疾病。进行性肌不良主要表现为缓慢起病、逐渐进展的肌肉无力和萎缩。
      进行性肌不良症的诊断主要依靠症状表现、肌酶化验、肌电图等。患者血清肌酸磷酸激酶(CPK)、乳酸脱氢酶(LDH)、肌红蛋白(Mb)、谷草转氨酶(GOT)等多种肌酶含量明显增高;肌电图示肌原性损害;必要时肌活检可明确诊断。做干细胞移植手术，可能会延缓病情发展。肌酸肌酶高达13400，注意用药物控制病情。避免进一步发展。