新生儿足底血筛查显示甘氨酸(GLY)148

  男 | 1岁 2018-02-01 07:27:14 3人回复 来自

健康咨询描述: 新生儿足底血筛查显示甘氨酸(GLY)148.38↓171~1122丁酰基肉碱(C4)0.56↑0.07~0.45GLY/PHE2.94↓4~17.4C4/C30.52↑0.04~0.38这样的结果对婴儿有什么影响?

专业回复

王辉 锦州市中心医院   主任医师 2018-02-01 10:07:59
      病情分析:
      您好,结合您的描述来看,有啥不舒服没?做过什么检查没
      指导意见:
      您好,结合您的描述来看,建议你观察,必要时完善相关检查,进而决定下步方案。


何显才 日照现代泌尿专科医院   主任医师 2018-02-01 13:59:26
      指导意见:
      根据你的描述、考虑为、孩子的单纯丁酰肉碱升高,要警惕短链脂酰基辅酶A脱氢酶缺乏症或乙基丙二酸尿症,需要两个月后在复查,不全明显,有可能恢复正常。
      


向运兰 中国人民解放军陆军第九五八医院   副主任医师 2018-02-01 14:24:05
      您好,进行新生儿的足底血检测,主要是排除一下一些先天性的遗传性方面的疾病,比如说苯丙酮尿症,但是这些结果一般是作为一种参考标准,不能够作为一种诊断的指标出现,结果偏高,也只是说明这个风险比较大
      
      以上是对“新生儿足底血筛查显示甘氨酸(GLY)148”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!