地贫筛查结果：基因缺失

健康咨询描述： 地贫筛查结果:基因缺失，a-地贫1基因杂合子（-/aa）,是什么意思？严重吗？

专业回复

郑永江 中山大学附属第三医院   副主任医师 2022-11-03 15:58:46
      病情分析。你好，根据你所叙述的情况，如果基因缺失ad屏基因杂合子缺失的话，是一种地中海型贫血。而地中海性贫血属于染色体显性遗传性疾病。如果父母一方携带该基金，将有25%的几率遗传给孩子。不过杂合子可以使患者处于静止期，没有临床症状。如果还是听不明白，可以到医院的血液科或者遗传科去咨询一下。