发现珠蛋白基因CD17位杂合突变

健康咨询描述： 发现珠蛋白基因CD17位杂合突变，符合地中海贫血基因突变

专业回复

马玲 武汉大学中南医院   副主任医师 2022-11-29 11:01:13
      您好，珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血，是一种遗传性溶血性贫血疾病，珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的，由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病，其中以β和α地中海贫血比较常见。建议到正规三级医院详细检查，明确诊断，希望我的回答能帮助到您。