地贫基因检查a3.7缺失

健康咨询描述： 地贫基因检查a3.7缺失，b基因654突变这个报告严重吗

专业回复

曹兴军 锦州市中心医院   主治医师 2018-09-02 16:14:02
      你好，考虑是地中海贫血，要定期做检查。平时注意饮食，多吃高蛋白优质蛋白食物，多吃蔬菜，忌辛辣。确诊后请及时去正规医院接受治疗。
      

袁福贵 庆安县建民乡卫生院   主治医师 2018-09-02 08:49:09
      病情分析：
      根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂，临床表现各异，仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异，相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件，但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。
      指导意见：
      轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法之一。