地贫基因分型检测报告

健康咨询描述： 地贫基因分型检测报告，是不是有问题？刚出来的结果有点慌。。

专业回复

张樱子 新乡医学院第一附属医院   主治医师 2022-11-20 11:59:39
      地中海贫血是个遗传性的珠蛋白合成障碍性疾病，病因主要是地中海贫血基因的突变或者缺失。从您上传的这两张图片来看，一共有十三项基因突变，除了SEA基因突变能造成轻度的地中海贫血外，其它突变位点是否有意义，我也记不清，必须结合正式的报告单才能分析明白。