肝豆状核变性怎样诊断

健康咨询描述： 肝豆状核变性怎样诊断

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李春海 张家口市第一医院   主治医师 2022-04-09 10:02:25
      肝豆状核变性，需要检测血清中的铜蓝蛋白、尿酮以及肝细胞穿刺活检确诊。病人血清中的铜蓝蛋白、尿酮都升高，说明患者的肝脏无法利用。肝豆状核变性，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。