结节性硬化症发现的晚还可治疗吗

健康咨询描述： 婴儿时发现患有癫痫，吃药以后就一直没有发作，四岁时脸上长出红色的痘痘，手指也发现长出包，之前一直没在意。现在十三岁，有去医院看，确诊为结节性硬化症，医生说现在治疗有些晚了还有希望治疗压制吗？

专业回复

郭海良 本溪市中心医院   副主任医师 2019-11-21 10:07:14
      得了癫痫病，这个是大脑神经元细胞不正常的，放电主要的治疗的方式就是通过药物来进行控制的，现在控制的挺好，那么是可以观察，结节性硬化症（TSC）又称结节性脑硬化，是由于两个基因突变引起的一系列临床上多器官的增生性改变，主要发生在大脑、肾脏和皮肤等其他器官。大约有一半的病人属于遗传性、家族性，不一定是两个基因同时突变，只要有一个基因突变，因为两个基因会产生蛋白质，形成蛋白复合体；如果其中一个蛋白质变异，就会导致蛋白质复合体失去功能，从而引起M2酶过度活化，从而引起疾病。目前只能对症治疗，因为这个是基因方面的问题
      

段淑琴 山西省中医院   主治医师 2019-11-21 10:36:33
      目前本病无特异性治疗方法,对症治疗如控制癫痫发作,婴儿痉挛可用ACTH治疗;应用脱水剂降低颅内压,脑脊液循环受阻可手术治疗,面部皮脂腺瘤可行整容术。只能改善一些症状
      

林永吉 龙田卫生院   医师 2019-11-21 10:09:42
      病情分析：
      结节性硬化症主要临床症状表现为皮肤出现淡红色或红褐色如针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹。
      指导意见：
      本病是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，目前尚无特效的治疗方法治愈本病，也无法准确预测疾病的病程和严重程度，但经过适当的治疗，寿命一般不受影响。
      以上是对“结节性硬化症发现的晚还可治疗吗”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

巩秀丽 山东国欣颐养集团肥城医院   副主任护师 2019-11-21 10:33:40
      病情分析：
      您好，根据您的描述，结节性硬化症，结节性硬化症（又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作等
      指导意见：
      结节性硬化病缺乏根治的手段，主要是一些对症的治疗，比如说出现癫痫发作，主要是给予一些抗癫痫的药物治疗等。如果，在大脑内部有一些明显的结节性硬化斑，影响了脑的功能，也是可以进行手术治疗的，但是这都是一些对症的治疗方法。
      

佟柏平 主任医师 2019-11-21 10:40:43
      病情分析：结节性硬化症是一种显性家族所有人遗传性神经皮肤综合症，是染色体异常的疾病，没有治疗方法，可以累及各个脏器，对人体的危害非常大，还会诱发癫痫发作，。