新生儿疾病筛查地中海贫血阳性

健康咨询描述： 小儿一个半月，去医院做了复查，这是地中海贫血基因检测报告单，请医生看看是什么结果，有地中海贫血吗？

专业回复

孟宁 辛集市妇幼保健院   主治医师 2019-11-12 15:52:28
      病情分析：
      这个检查结果，是没有检测到地中海贫血的基因突变的，就不能诊断地中海贫血。这是一个好的结果。
      指导意见：
      地中海贫血，是和遗传相关的血液方面的溶血性疾病。发病率并不低，轻度的地贫，不需要特殊处理。我们孕期检测的目的，是为了尽可能的不让严重的地贫患儿出生，尤其是父母双方都是地贫的。

任运江 济南市章丘区中医医院   主治医师 2019-11-12 15:44:40
      从目前的这个检查结果来看的话，他没有检测出你有什么异常缺失的这种情况，那么他的这个问题应该并不是很严重的，所以说我建议你还是要再进一步的查一下问题，明确看一下他具体有没有其他类型的这个地中海贫血。

郭海良 本溪市中心医院   副主任医师 2019-11-12 15:47:16

闫玉清 南乐县千口镇卫生院   副主任医师 2019-11-12 15:46:02
      病情分析：
      未检测到基因的突变或缺失。就基本上排除了地中海贫血的可能。只是这报告上没有绝对化。
      指导意见：
      化验只是一种参考。且诊断的范围是有限的，临床诊断需要结合临床表现。症状体征。综合考虑后才能生成诊断。