老婆目前怀孕22周，先前做了羊水穿刺及基因芯片

健康咨询描述： 老婆目前怀孕22周，先前做了羊水穿刺及基因芯片，羊穿是说没问题，基因芯片今天刚拿到报告，显示6号染色体6q26区段存在326.2kb片段的缺失，该片段位于papk2（602544）基因内部，并且跨越第3~5号外显子区域。请问这个问题严重吗？

专业回复

侯争飞 内江市第二人民医院   主治医师 2018-11-21 17:27:50
      首先这个羊水穿刺检查的结果为准，这个基因芯片检查的结果目前来说问题并不大，但是具体情况还是要到大医院进行综合评估才能确定。现在胎儿的B超检查结果正常不正常？
      

艾伟真 枣庄市台儿庄区中医院   副主任医师 2018-11-21 17:27:41
      根据你的描述，羊水穿刺未见异常，但是基因芯片检出有缺陷。这个是比较前沿的问题。可以到有条件的医院去做进一步的产前筛查检查。以便生出一个健康的宝宝。
      

夏延霞 衡水英伦男仕医院   医师 2018-11-21 16:31:51
      病情分析：
      你好朋友很荣幸为您服务，根据您说的这种情况分析，建议定期复查。
      指导意见：
      不能根据这一项的诊断，诊断为染色体有问题，建议进一步的检查。定期复查B超。
      
      以上是对“老婆目前怀孕22周，先前做了羊水穿刺及基因芯片”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！