弟弟是白化病，姐姐无白化病显性特征

健康咨询描述： 弟弟是白化病，姐姐无白化病显性特征，基因检测报告后有些疑问，照片上能否判定姐姐是否携带隐性白化病基因？

专业回复

刘青云 中国中医科学院西苑医院   主任医师 2022-10-28 14:33:26
      病情分析：
      你好，根据你提供的信息来看，白化病是一个隐形基因控制的疾病，只有控制白化病的两条染色体都变异才会出现白化病，如果一个是正常一个是有病的染色体，变现都是正常的。
      指导意见：
      从这两个的基因检测来看，弟弟的两个基因都是突变的，而姐姐只有c.71G>A这个基因是突变的，而c.896G>A这个基因是正常的；所以姐姐现在是一个携带者。