小儿颅面骨畸形综合征要做哪些检查
保密 | 0个月 2021-02-11 05:03:44 1人回复 来自健康咨询描述: 小儿颅面骨畸形综合征要做哪些检查
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高龙艳 松原市中西医结合医院 主治医师
2021-02-11 08:30:47 :小儿颅面骨畸形综合症,又称为小儿白内障鸟脸畸形综合症。主要表现为颜面部狭小畸形、鹰嘴鼻、无或小下颌、口裂小、形如鸟头。眼部有先天性白内障,毛发稀疏、皮肤萎缩粗糙、拱状腭、低位耳,部分小儿有智力障碍。该征为常染色体遗传性疾病,目前无有效治疗方法,完全性白内障可于2岁前手术,有望恢复视力。